21三体综合征检查又称唐氏综合征检查，是通过孕妇年龄、孕产史、体重并结合检验血液等综合判断胎儿患唐氏综合征的危险程度。若检验结果表明危险性较高，就需通过绒毛或羊膜穿刺来做进一步诊断。通常情况下，有家族史、不良生产史的孕妇和高龄产妇，胎儿出现21三体综合征风险性会更高一些。

无创DNA即无创产前DNA检测，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式。主要是通过提取孕妇的外周血来进行孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，它检测的主要疾病是常见的染色体非整倍体，简单的说就是唐氏综合征、21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征。对三种常见染色体数目异常的诊断检出率可达99%以上，同时可以对其他的染色体的数目异常作为筛查，但其检出率和准确率不及这三种常见染色体疾病那么高。

21三体临界风险与多方面的因素有关，主要因素有孕妇的受孕周期，年龄和染色体畸形等，唐筛临界风险不能确诊胎儿患有染色体异常，只能表明胎儿具有患有染色体异常的风险，因此在唐氏筛查检查出有问题时还需要进一步的进行无创DNA检查，这样才能基本的确定胎儿的身体情况。如果无创DNA的检查也显示是高风险，则需要进行羊水穿刺的检查，羊水穿刺检查出胎儿染色体一样以后就可以确诊了。

无创dna检测主要用于检测胎儿是否有染色体异常的情况，这个检测是没有危害的，是无创的，很安全，孕妇可以放心。无创dna检测需要先在孕妇的外周血中提取出游离的DNA，然后采用高通量的dna测序的激素，诊断染色体的倍数，看看是否有基因突变或者是异常的情况。无创dna检测可以很好的检测出21、18、13三体综合征等染色体是否有异常情况。无创dna检测是一种安全的检测方式，可以很好的避免孕妇出现流产或者是出现感染的风险，一般孕妇在怀孕十二周以上就需要做无创dna检测了，大概十个工作日就可以获得检测结果了。

无创DNA最佳的检测时间是怀孕12周到22加6的一段时间，怀孕的时间如果超过的上限也就是说超过了22加6天的话，筛查结果的准确性将受到影响。因此，大多数孕妇一般选择14至18周，这是最好的时间。无创DNA，它主要是通过提取母亲的血液来看胎儿是否异常发育，只要是看胎儿是否有一些染色体疾病，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕托氏综合征这三种主要的染色体疾病，无创的检测可以避免因诊断而引起的流产感染的风险，而且这种程序的准确性相对较高。

无创DNA低风险是正常的，不要过于担心。因为无创DNA的准确率相对较高，低风险一般表示正常，定期体检就可以了，产前检查每月进行一次。怀孕前三个月口服叶酸，四个月后口服钙片，适当晒太阳。孕中期应该低盐、低糖、低脂饮食，孕晚期一周左右做一次产检，做一次胎心监护检查，记好胎动。一旦出现了腹痛、阴道流血、阴道流液的情况随时住院。此外，孕期要控制体重不要让宝宝体重长得过大影响生育。

无创DNA是目前比较受欢迎的一种产前检查办法，它主要采取抽一些孕妇的血来检测胎儿是否正常，是否患病。无创DNA包括普通的无创DNA和无创DNA+，前者价格比较便宜，一般在五百到两千元之间，具体价格则需要根据当地的具体情况，后者因为检测项目比较多，增加了很多种微元素的检测，所以价格略多，价格一般在两千到三千元左右。

唐筛是筛查一种先天性染色体是否有异常的一类检查。可以起到筛查胎儿是否有21三体畸形，18三体畸形，以及神经管畸形的危险系数的作用。唐筛一般是在孕15周到孕20周之间做的一种检查。抽取孕妇的静脉血清后，通过专业的医学检测设备，主要检测检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，并计算出相应的风险比值。如果比值<1/270，就认为孕妇为低危人群。如果高于1/270，就需要进一步进行相应的羊水穿刺检查或者无创胎儿DNA检查。唐筛检查在临床上的准确度一般在百分之六十左右，存在假阳性或者假阴性的概率。一旦确诊是唐氏儿，需要在怀孕期间行引产术，不能让唐氏患儿出生，对家庭和社会造成负担。

无创DNA就是抽取孕妇的血做检查的。无创DNA对胎儿是没有影响的，之所以做这个检查就是要检查一下胎儿是否出现染色体的异常。无创DNA的准确率是非常高的，高达95%。如果之前有过不良孕产时，或者35岁以上的孕妇做无创DNA是很有必要的。检查的结果是正常的，孕妇不用担心。如果检查出来有异常，得要做羊水穿刺，才能进一步的确诊。

孕妇外周血清中的DNA片段有一定比例是来自于胎儿的，比例约为1%至5%。所以可以抽取外周血，然后胎儿的DNA片段就可以游离出来，再利用一些高通量的DNA测序技术，这样是有助于检测胎儿是否存在染色体疾病的。一般来说，胎儿DNA片段浓度是跟孕周有关的，如果怀孕太早就去检测会检测不出来，太晚检测也会存在误差。因此，要做无创DNA的话，最好是在怀孕12周到24周去做。如果出现了阳性结果，还需要通过羊水穿刺等进一步诊断。

如果去验收无创DNA的话，不需要空腹吃了食物不会对检查结果造成影响。这种检查是用来判定是否患有唐氏综合症，帕套综合征以及爱德华综合症，这种检查准确率很高，可高达99.99%。在怀孕12~22周+6天的时候都可以去检查，10天左右就可以得到检查结果，而且对人体并没有什么大的创伤，只需要静脉血就可检查清楚，相比较羊水穿刺，这种检查方法更安全。

唐氏筛查主要是推测胎儿是否患有21-三体，18-三体及神经管畸形。方式为通过血液检查并结合孕周以及年龄，是妊娠中期产前检查的重要项目。唐氏筛查报告将提供三个方面的结果，即21-三体，18-三体和神经管畸形的风险值。这些风险值应与临界值进行比较，以确定是否在高风险或临界风险范围内。

唐氏筛查是孕期比较重要的一项检查，主要是用来判断胎儿开放性神经管畸形以及18三体和21三体的风险值。有些孕妇做唐氏筛查时报告单上会提示有高风险存在，所以会想知道高风险的原因，临床上对于这种原因并不是很明确，主要认为有两种：第一种就是胎儿真的出现了异常，如果胎儿有异常，查血的指标通常就会有异常，所以检查结果风险值就会比较高，还有一种是体内激素分泌波动或者是测量出现误差引起。不管是哪种原因导致，如果唐氏筛查是高风险，都需要进一步的确诊，也就是进行羊水穿刺。

唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。

NT值是采用B超检查，看胎儿的颈项透明层的厚度是多少，正常范围一般是不足3mm的。3mm以上是不健康的，可能胎儿患有了先天性心脏病，而且胎儿有神经管畸形的可能性也是很大的。如果nt是正常范围内，也不可以彻底排除胎儿畸形的，还需要做血清学筛查，做唐氏筛查，这样才可以排除胎儿是不是患有18三体综合征，21三体综合征等。假如NT值是正常的，还需要再做筛查，这样才可以排出胎儿染色体疾病。

染色体检查是指分析外周血染色体核型，血液科病人主要是通过检查骨髓染色体核型，正常男性的染色体核型是46:XY，正常女性的染色体核型是46:XX。检查染色体的作用主要是可以诊断出一些染色体疾病或是染色体缺失异常等，例如21三体综合征。怀孕女性通过抽取外周血或是羊水进行染色体检测，可以查出胎儿是否有染色体异常问题。

唐筛检查是在孕期非常重要的一项产前筛查，也称之为唐氏筛查。唐筛检查的目的是为了预测宝宝患21三体、13三体、18三体综合征和神经管缺陷的风险。其中唐筛检查分为两个阶段：早期唐筛和中期唐筛，而且这两个阶段的唐筛检查的项目也是不一样的。早期唐筛有两项要使用的生化筛查指标，分别是妊娠相关血浆蛋白A以及绒毛膜促性腺激素。而中期唐筛所使用的生化指标有甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A。唐筛的结果若产生问题，产前诊断中心的医生需要对其做进一步的评估和检测，必要的时候需要抽取羊水或者是脐带血，以对胎宝宝的染色体核型进行进一步分析。

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唐氏筛查是现在孕期必不可少的一项检查，主要是为了确定胎儿是否存在畸形。具体的检查项目包括二十一三体，十八三体综合征以及胎儿神经管缺陷。如果唐筛检查是高风险，说明胎儿患有二十一三体综合症的几率比较大，这样的情况需要去医院进一步的诊断，常见诊断方法是无创DNA或是羊水穿刺，两者相比羊水穿刺结果会更为准确。一旦确定是二十一三体综合征，那么宝宝智力发育可能比较底下，很有可能需要终止妊娠。