唐氏综合症主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，伴有多种畸形，首先我们看看智能落后，有不同程度的智能发育障碍，所以年龄的增长而日益明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智能障碍就比较轻。

第二个临上面就是生长发育迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙齿尺，而且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节过度弯曲，肌张力低下等等。

第三唐氏综合征也会出现特殊面容，比如说眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。

第四就是皮纹的特点可见通贯手或者手掌三叉点气移向脚心，ATT，脚增大，另外唐氏综合症的表现还有伴发畸形，约50%患儿有先天性心脏病，另外外生殖器发展到一定是正常的，但男孩可有隐睾，小阴茎无生殖能力，女性性发育会发生迟缓。